四川省新生兒遺傳代謝疾病篩查瀘州分中心是經(jīng)四川省衛(wèi)生健康委員會批準(zhǔn)成立的許可開展新生兒遺傳代謝病篩查工作的專業(yè)篩查機構(gòu),承擔(dān)瀘州市新生兒遺傳代謝病篩查工作,是瀘州市新生兒遺傳代謝病篩查工作的業(yè)務(wù)管理和技術(shù)指導(dǎo)單位。
分中心位于瀘州市婦幼保健院二門診,下設(shè)新篩管理辦公室、實驗室、診療組(設(shè)有小兒遺傳代謝病門診,位于瀘州市婦幼保健院綜合樓二樓),全面負責(zé)瀘州市新生兒遺傳代謝疾病的實驗篩查、質(zhì)量控制、陽性召回、診治、隨訪、技術(shù)培訓(xùn)工作,為瀘州市出生的新生兒提供遺傳代謝病篩查、確診、治療、隨訪一條龍服務(wù)。
瀘州分中心現(xiàn)有專兼職人員10名,其中高級職稱2名,中級職稱4名。分中心擁有獨立的實驗場所和全自動熒光免疫分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜分析儀、全自動打孔機等篩查設(shè)備,采用衛(wèi)生部指定的篩查技術(shù)提供傳統(tǒng)四病(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)激素增生癥)、多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜(氨基酸、脂肪酸、有機酸三大類疾病共計48項遺傳代謝?。┑暮Y查服務(wù)。分中心將堅持以人為本,以服務(wù)對象為中心,竭誠提供優(yōu)質(zhì)服務(wù),目前已初步建立了一個比較完善的遺傳代謝病診治平臺,滿足全市先天性甲狀腺功能減低癥、紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可疑陽性患兒的進一步診斷及治療服務(wù)。