5月8日，在繁花似錦，綠蔭如海的初夏，產(chǎn)前篩查與臨床咨詢培訓(xùn)會在瀘州市婦幼保健院（瀘州市第二人民醫(yī)院）成功舉辦。臨床、檢驗(yàn)、超聲等專業(yè)的300余人進(jìn)行了本次培訓(xùn)。

會議邀請到7位專家在不同領(lǐng)域從不同方面進(jìn)行授課。瀘州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育監(jiān)督執(zhí)法支隊(duì)副支隊(duì)長游莉從產(chǎn)前篩查與診斷相關(guān)法律、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)、執(zhí)業(yè)要點(diǎn)和文書規(guī)范以及生動案例分析等方面，進(jìn)行深入淺出的講解。

四川省婦保健院醫(yī)學(xué)遺傳/產(chǎn)前診斷科主任汪雪雁就擴(kuò)展性攜帶者篩查進(jìn)行了精彩闡述，汪主任詳細(xì)介紹了攜帶者篩查的發(fā)展歷程、攜帶者篩查檢測前后咨詢、常見的單基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制等。

瀘州市婦幼保健院產(chǎn)科主任朱容就脊肌萎縮癥（SMA）的疾病簡介與臨床分型、發(fā)病機(jī)理、檢查與診斷、治療以及預(yù)防方面進(jìn)行了介紹。

產(chǎn)篩實(shí)驗(yàn)室張小南副主任技師以“產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制”為主題，從實(shí)際工作出發(fā)對血清學(xué)產(chǎn)前篩查檢測前后的咨詢、知情同意書及信息采集單的規(guī)范填寫、標(biāo)本采集與轉(zhuǎn)運(yùn)、檢測前處理、實(shí)驗(yàn)室管理以及隨訪管理等方面做了詳盡闡述。

產(chǎn)科趙雪梅副主任醫(yī)師用豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合孕期貧血管理，講述了地貧的概述、發(fā)病機(jī)制、分類分型以及三級防控流程。通過地貧的三級防控，以減少重型地貧兒的出生，是最有效經(jīng)濟(jì)的優(yōu)生優(yōu)育措施，突出了今年地貧日的主題“防控地貧，重在篩查”。

產(chǎn)科學(xué)科帶頭人董黎淑主任醫(yī)師比較了血清學(xué)產(chǎn)前篩查與NIPT產(chǎn)前篩查的優(yōu)劣，從無創(chuàng)DNA的檢測原理、發(fā)展歷程、相關(guān)法律法規(guī)、開展NIPT的要求、臨床應(yīng)用以及服務(wù)流程上做了介紹。把規(guī)范的執(zhí)業(yè)理念，植根于從事產(chǎn)前篩查的醫(yī)務(wù)工作者心里，減少NIPT產(chǎn)前篩查的亂象，從而使得我市NIPT技術(shù)臨床應(yīng)用更為標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化。

超聲科李蘋副主任醫(yī)師以大量的超聲圖譜為基礎(chǔ)，圖文并茂，娓娓道來，對《超聲產(chǎn)前篩查指南2022版》做了詳盡介紹。

本次產(chǎn)前篩查與臨床咨詢培訓(xùn)對提高瀘州市產(chǎn)前篩查的診治能力有很大幫助，使瀘州市出生缺陷的防控工作邁向新的臺階。春意藏，夏初長，降低出生缺陷，我們一直在路上！

審稿/ 吳揚(yáng)

文/圖 趙雪梅（產(chǎn)科）

編輯/ 龍磊